Symptomen

Wat het Ring 14 syndroom betreft, zijn de verschijnselen en meest voorkomende symptomen gerelateerd aan het centrale zenuwstelsel en het netvlies, maar variëren in aantal en ernst bij individuele patiënten.

Omvang van intellectuele achterstand, motorisch tekort, taal en verlaagde druk in de oogbol (hypotonie) zijn sterk afhankelijk van de hoeveelheid ontbrekend genetisch materiaal. 

Het netvlies kan worden beïnvloed door hyperpigmentatie met kleine geelachtige witte vlekken in de midden omtrek. Dit kan ook van invloed zijn op de macula (kleurverandering) en de vorming van de cataract (grijze staar) komt soms voor.

Vroege epilepsie (vaak in de eerste weken/maanden van het leven) is een vast klinisch symptoom, wat zich uit door gegeneraliseerde of complexe partiële aanvallen van vermoedelijke fronto-temporale (hersenstoornis) oorsprong. Het is vaak moeilijk te controleren door medicamenteuze therapieën en vrij onvoorspelbaar. Voornamelijk gedeeltelijke epilepsie, komt vaak voor.

Sommige kleine lichamelijke afwijkingen zijn opvallend. Bijvoorbeeld de platte achterhoofdsknobbel, hoog en afgerond voorhoofd met uitgesproken metopische rug (hierbij is de voorhoofdsnaad van de schedel niet gesloten), milde ptosis, (hangend bovenooglid), epicantale vouwen, langwerpig gezicht, vergrote neuswortel met afgeronde neuspunt en anteverted neusgaten, lang staartbeen, laag aangezette oren met volumineuze lobben en prominente anthelix, microretrognathia, korte nek; en meer zelden, lymfoedeem van de rug van handen en voeten. Abdominale en intrahoracale organen worden normaal ontwikkeld. Verkleuring met hyperpigmentatie van de huid, zoals donkere vlekken zijn mogelijk.

Een immuundeficiëntie (in het bijzonder immunoglobuline-IgA) verklaart het verhoogde risico op luchtweginfectie en gastro-intestinale stoornissen.

De lineaire afbraak van chromosoom 14, tenminste die welke het terminale deel van de lange arm beïnvloeden, zijn, naast een verstandelijke beperking, geassocieerd met fysieke kenmerken die vergelijkbaar zijn met die van het Ring 14 syndroom. In deze gevallen zijn epilepsie en pigmentafwijkingen van het netvlies meestal afwezig.